Quantitative Proteomics of Human Fibroblasts with I1061T Mutation in Niemann–Pick C1 (NPC1) Protein Provides Insights into the Disease Pathogenesis

Niemann-Pick type C (NPC) disease is a fatal neurodegenerative disorder characterized by the accumulation of unesterified cholesterol in the late endosomal/lysosomal compartments. Mutations in the NPC1 protein are implicated in 95% of patients with NPC disease. The most prevalent mutation is the mis...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Cell Proteomics
Những tác giả chính: Rauniyar, Navin, Subramanian, Kanagaraj, Lavallée-Adam, Mathieu, Martínez-Bartolomé, Salvador, Balch, William E., Yates, John R.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society for Biochemistry and Molecular Biology 2015
Những chủ đề:
Research
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4587331/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25873482
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1074/mcp.M114.045609
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự