Mutations in CDK5RAP2 cause Seckel syndrome

Seckel syndrome is a heterogeneous, autosomal recessive disorder marked by prenatal proportionate short stature, severe microcephaly, intellectual disability, and characteristic facial features. Here, we describe the novel homozygous splice-site mutations c.383+1G>C and c.4005-9A>G in CDK5RAP2...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Gepubliceerd in:Mol Genet Genomic Med
Hoofdauteurs: Yigit, Gökhan, Brown, Karen E, Kayserili, Hülya, Pohl, Esther, Caliebe, Almuth, Zahnleiter, Diana, Rosser, Elisabeth, Bögershausen, Nina, Uyguner, Zehra Oya, Altunoglu, Umut, Nürnberg, Gudrun, Nürnberg, Peter, Rauch, Anita, Li, Yun, Thiel, Christian Thomas, Wollnik, Bernd
Formaat: Artigo
Taal:Inglês
Gepubliceerd in: John Wiley & Sons, Ltd 2015
Onderwerpen:
Original Articles
Online toegang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4585455/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26436113
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.158
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Gelijkaardige items