Mutations in CDK5RAP2 cause Seckel syndrome

Seckel syndrome is a heterogeneous, autosomal recessive disorder marked by prenatal proportionate short stature, severe microcephaly, intellectual disability, and characteristic facial features. Here, we describe the novel homozygous splice-site mutations c.383+1G>C and c.4005-9A>G in CDK5RAP2...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Mol Genet Genomic Med
Główni autorzy: Yigit, Gökhan, Brown, Karen E, Kayserili, Hülya, Pohl, Esther, Caliebe, Almuth, Zahnleiter, Diana, Rosser, Elisabeth, Bögershausen, Nina, Uyguner, Zehra Oya, Altunoglu, Umut, Nürnberg, Gudrun, Nürnberg, Peter, Rauch, Anita, Li, Yun, Thiel, Christian Thomas, Wollnik, Bernd
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley & Sons, Ltd 2015
Hasła przedmiotowe:
Original Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4585455/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26436113
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.158
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy