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Genetics of the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten disease)

The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of inherited neurodegenerative disorders that affect children and adults, and are grouped together by similar clinical features and the accumulation of autofluorescent storage material. More than a dozen genes containing over 430 mutations underl...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Biochim Biophys Acta
Main Authors: Mole, Sara E, Cotman, Susan L.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2015
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4567481/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26026925
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.bbadis.2015.05.011
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