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Phenylketonuria Pathophysiology: on the Role of Metabolic Alterations

Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of phenylalanine (Phe) metabolism caused by the deficiency of phenylalanine hydroxylase. This deficiency leads to the accumulation of Phe and its metabolites in tissues and body fluids of PKU patients. The main signs and symptoms are found in the brain but th...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Aging Dis
Hauptverfasser: Schuck, Patrícia Fernanda, Malgarin, Fernanda, Cararo, José Henrique, Cardoso, Fabiola, Streck, Emilio Luiz, Ferreira, Gustavo Costa
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: JKL International LLC 2015
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4567221/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26425393
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.14336/AD.2015.0827
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