Heterozygous Loss-of-Function Mutations in DLL4 Cause Adams-Oliver Syndrome

Adams-Oliver syndrome (AOS) is a rare developmental disorder characterized by the presence of aplasia cutis congenita (ACC) of the scalp vertex and terminal limb-reduction defects. Cardiovascular anomalies are also frequently observed. Mutations in five genes have been identified as a cause for AOS...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Am J Hum Genet
Κύριοι συγγραφείς: Meester, Josephina A.N., Southgate, Laura, Stittrich, Anna-Barbara, Venselaar, Hanka, Beekmans, Sander J.A., den Hollander, Nicolette, Bijlsma, Emilia K., Helderman-van den Enden, Appolonia, Verheij, Joke B.G.M., Glusman, Gustavo, Roach, Jared C., Lehman, Anna, Patel, Millan S., de Vries, Bert B.A., Ruivenkamp, Claudia, Itin, Peter, Prescott, Katrina, Clarke, Sheila, Trembath, Richard, Zenker, Martin, Sukalo, Maja, Van Laer, Lut, Loeys, Bart, Wuyts, Wim
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Elsevier 2015
Θέματα:
Report
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4564989/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26299364
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.07.015
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια