Đang tải...

Investigating the Molecular Basis of Retinal Degeneration in a Familial Cohort of Pakistani Decent by Exome Sequencing

PURPOSE: To define the molecular basis of retinal degeneration in consanguineous Pakistani pedigrees with early onset retinal degeneration. METHODS: A cohort of 277 individuals representing 26 pedigrees from the Punjab province of Pakistan was analyzed. Exomes were captured with commercial kits and...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:PLoS One
Những tác giả chính: Maranhao, Bruno, Biswas, Pooja, Gottsch, Alexander D. H., Navani, Mili, Naeem, Muhammad Asif, Suk, John, Chu, Justin, Khan, Sheen N., Poleman, Rachel, Akram, Javed, Riazuddin, Sheikh, Lee, Pauline, Riazuddin, S. Amer, Hejtmancik, J. Fielding, Ayyagari, Radha
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2015
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4564165/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26352687
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0136561
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!