Ładuje się......
AB165. Extended follow-up of Taiwanese Chinese patients treated early for 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency
BACKGROUND: The 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (PTPS) deficiency is the most important type of BH4 deficiency related to hyperphenylalaninemia. It is also accompanied by various neurological signs and symptoms due to impaired synthesis of catecholamines and serotonin. In this report, we aimed...
Zapisane w:
| Wydane w: | Ann Transl Med |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
AME Publishing Company
2015
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4563525/ https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3978/j.issn.2305-5839.2015.AB165 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|