Đang tải...

AB099. Beta ketothiolase deficiency: phenotype and genotype in Vietnam population

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Beta ketothiolase (T2) deficiency is rare inherited metabolic disease worldwide. But it is the most common organic aciduria in Vietnam with 35 cases. To describe phenotypes, genotypes of T2 deficiency. METHODS: Descriptive study of 35 patients with T2 deficiency at National...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Ann Transl Med
Những tác giả chính: Nguyen, Khanh Ngoc, Vu, Dung Chi, Fukao, Toshiyuki, Bui, Thao Phuong, Can, Ngoc Thi Bich, Nguyen, Hoan Thi, Yamaguchi, Seiji
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: AME Publishing Company 2015
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4563396/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3978/j.issn.2305-5839.2015.AB099
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!