Evaluation of disease progression in INCL by MR spectroscopy

OBJECTIVE: Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL) is a devastating neurodegenerative storage disease caused by palmitoyl-protein thioesterase-1 deficiency, which impairs degradation of palmitoylated proteins (constituents of ceroid) by lysosomal hydrolases. Consequent lysosomal ceroid accum...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Ann Clin Transl Neurol
Главные авторы: Baker, Eva H, Levin, Sondra W, Zhang, Zhongjian, Mukherjee, Anil B
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: John Wiley & Sons, Ltd 2015
Предметы:
Research Articles
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4554441/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26339674
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.222
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы