First two unrelated cases of isolated sedoheptulokinase deficiency: A benign disorder?

We present the first two reported unrelated patients with an isolated sedoheptulokinase (SHPK) deficiency. The first patient presented with neonatal cholestasis, hypoglycemia, and anemia, while the second patient presented with congenital arthrogryposis multiplex, multiple contractures, and dysmorph...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Inherit Metab Dis
Main Authors: Wamelink, Mirjam M. C., Ramos, Ruben J. J. F., van den Elzen, Annette P. M., Ruijter, George J. G., Bonte, Ramon, Diogo, Luisa, Garcia, Paula, Neves, Nelson, Nota, Benjamin, Haschemi, Arvand, Tavares de Almeida, Isabel, Salomons, Gajja S.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Springer Netherlands 2015
Assuntos:
Original Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4551550/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25647543
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10545-014-9809-1
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