Đang tải...

Splice-site mutations identified in PDE6A responsible for retinitis pigmentosa in consanguineous Pakistani families

PURPOSE: This study was conducted to localize and identify causal mutations associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP) in consanguineous familial cases of Pakistani origin. METHODS: Ophthalmic examinations that included funduscopy and electroretinography (ERG) were performed to co...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Vis
Những tác giả chính: Khan, Shahid Y., Ali, Shahbaz, Naeem, Muhammad Asif, Khan, Shaheen N., Husnain, Tayyab, Butt, Nadeem H., Qazi, Zaheeruddin A., Akram, Javed, Riazuddin, Sheikh, Ayyagari, Radha, Hejtmancik, J. Fielding, Riazuddin, S. Amer
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Molecular Vision 2015
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4539017/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26321862
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!