লোডিং...

Two Novel NYX Gene Mutations in the Chinese Families with X-linked Congenital Stationary Night Blindness

Mutations in NYX and CACNA1F gene are responsible for the X-linked congenital stationary night blindness (CSNB). In this study, we described the clinical characters of the two Chinese families with X-linked CSNB and detected two novel mutations of c. 371_377delGCTACCT and c.214A>C in the NYX gene...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Sci Rep
প্রধান লেখক: Dai, Shuzhen, Ying, Ming, Wang, Kai, Wang, Liming, Han, Ruifang, Hao, Peng, Li, Ningdong
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group 2015
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4522681/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26234941
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep12679
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!