Genotype-phenotype correlation in British families with X linked congenital stationary night blindness

Aim: To correlate the phenotype of X linked congenital stationary night blindness (CSNBX) with genotype. Methods: 11 CSNB families were diagnosed with the X linked form of the disease by clinical evaluation and mutation detection in either the NYX or CACNA1F gene. Phenotype of the CSNBX patients was...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Allen, L E, Zito, I, Bradshaw, K, Patel, R J, Bird, A C, Fitzke, F, Yates, J R, Trump, D, Hardcastle, A J, Moore, A T
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Copyright 2003 British Journal of Ophthalmology 2003
Θέματα:
Perspective
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1771890/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14609846
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια