লোডিং...
Mutation spectrum and genotype–phenotype correlation of hearing loss patients caused by SLC26A4 mutations in the Japanese: a large cohort study
Mutations in SLC26A4 cause a broad phenotypic spectrum, from typical Pendred syndrome to nonsyndromic hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct. Identification of these mutations is important for accurate diagnosis, proper medical management and appropriate genetic counseling and req...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | J Hum Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Nature Publishing Group
2014
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4521295/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24599119 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/jhg.2014.12 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|