Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome

Stüve-Wiedemann syndrome (SWS, OMIM 601559) is a rare autosomal recessive bent-bone dysplasia, caused by loss-of-function mutations in the leukemia inhibitory factor receptor (LIFR) gene, which usually leads to early death. Only few patients with long-term survival have been described in the literat...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Mol Syndromol
Główni autorzy: Hatagami Marques, Júlia, Lopes Yamamoto, Guilherme, de Cássia Testai, Larissa, da Costa Pereira, Alexandre, Kim, Chong Ae, Passos-Bueno, Maria R., Romeo Bertola, Débora
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: S. Karger AG 2015
Hasła przedmiotowe:
Case Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4521069/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26279654
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000407418
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy