تحميل...

Stüve-Wiedemann Syndrome: Update on Clinical and Genetic Aspects

Stüve-Wiedemann syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by bowed long bones, joint restrictions, dysautonomia, and respiratory and feeding difficulties, leading to death in the neonatal period and infancy in several occasions. Since the first cases in 1971, much has been learne...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Syndromol
المؤلفون الرئيسيون: Romeo Bertola, Débora, Honjo, Rachel S., Baratela, Wagner A.R.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: S. Karger AG 2016
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4862397/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27194968
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000444729
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!