Mutations in the UGO1-like protein SLC25A46 cause an optic atrophy spectrum disorder

Dominant optic atrophy (DOA)(1,2) and axonal peripheral neuropathy (Charcot-Marie-Tooth Type 2 or CMT2)(3) are hereditary neurodegenerative disorders most commonly caused by mutations in the canonical mitochondrial fusion genes OPA1 and MFN2, respectively(4). In yeast, homologs of OPA1(Mgm1) and MFN...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Nat Genet
প্রধান লেখক: Abrams, Alexander J., Hufnagel, Robert B., Rebelo, Adriana, Zanna, Claudia, Patel, Neville, Gonzalez, Michael A., Campeanu, Ion J., Griffin, Laurie B., Groenewald, Saskia, Strickland, Alleene V., Tao, Feifei, Speziani, Fiorella, Abreu, Lisa, Schüle, Rebecca, Caporali, Leonardo, La Morgia, Chiara, Maresca, Alessandra, Liguori, Rocco, Lodi, Raffaele, Ahmed, Zubair M., Sund, Kristen L., Wang, Xinjian, Krueger, Laura A., Peng, Yanyan, Prada, Carlos E., Prows, Cynthia A., Bove, Kevin, Schorry, Elizabeth K., Antonellis, Anthony, Zimmerman, Holly H., Abdul-Rahman, Omar A., Yang, Yaping, Downes, Susan M., Prince, Jeffery, Fontanesi, Flavia, Barrientos, Antonio, Nemeth, Andrea H., Carelli, Valerio, Huang, Taosheng, Zuchner, Stephan, Dallman, Julia E.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2015
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4520737/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26168012
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.3354
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি