Gaucher Disease: The Metabolic Defect, Pathophysiology, Phenotypes And Natural History

Gaucher disease (GD), a prototype lysosomal storage disorder, results from inherited deficiency of lysosomal glucocerebrosidase due to biallelic mutations in GBA. The result is widespread accumulation of macrophages engorged with predominantly lysosomal glucocerebroside. A complex multisystem phenot...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Pediatr Endocrinol Rev
Hauptverfasser: Baris, Hagit N., Cohen, Ian J., Mistry, Pramod K.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2014
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4520262/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25345088
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