Pathogenic mitochondrial mt-tRNA(Ala) variants are uniquely associated with isolated myopathy

Pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) point mutations are associated with a wide range of clinical phenotypes, often involving multiple organ systems. We report two patients with isolated myopathy owing to novel mt-tRNA(Ala) variants. Muscle biopsy revealed extensive histopathological findings includ...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Eur J Hum Genet
Những tác giả chính: Lehmann, Diana, Schubert, Kathrin, Joshi, Pushpa R, Hardy, Steven A, Tuppen, Helen A L, Baty, Karen, Blakely, Emma L, Bamberg, Christian, Zierz, Stephan, Deschauer, Marcus, Taylor, Robert W
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2015
Những chủ đề:
Short Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4519577/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25873012
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.73
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự