تحميل...
A novel m.7539C>T point mutation in the mt-tRNA(Asp) gene associated with multisystemic mitochondrial disease
Mitochondrial transfer RNA (mt-tRNA) mutations are the commonest sub-type of mitochondrial (mtDNA) mutations associated with human disease. We report a patient with multisytemic disease characterised by myopathy, spinal ataxia, sensorineural hearing loss, cataract and cognitive impairment in whom a...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Neuromuscul Disord |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Pergamon Press
2015
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4317191/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25447692 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2014.09.008 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|