How well do whole exome sequencing results correlate with medical findings? A study of 89 Mayo Clinic Biobank samples

Whole exome sequencing (WES) is increasingly being used for diagnosis without adequate information on predictive characteristics of reportable variants typically found on any given individual and correlation with clinical phenotype. In this study, we performed WES on 89 deceased individuals (mean ag...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Front Genet
Główni autorzy: Middha, Sumit, Lindor, Noralane M., McDonnell, Shannon K., Olson, Janet E., Johnson, Kiley J., Wieben, Eric D., Farrugia, Gianrico, Cerhan, James R., Thibodeau, Stephen N.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Frontiers Media S.A. 2015
Hasła przedmiotowe:
Pediatrics
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4513238/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26257771
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2015.00244
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy