How well do whole exome sequencing results correlate with medical findings? A study of 89 Mayo Clinic Biobank samples

Whole exome sequencing (WES) is increasingly being used for diagnosis without adequate information on predictive characteristics of reportable variants typically found on any given individual and correlation with clinical phenotype. In this study, we performed WES on 89 deceased individuals (mean ag...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Front Genet
المؤلفون الرئيسيون: Middha, Sumit, Lindor, Noralane M., McDonnell, Shannon K., Olson, Janet E., Johnson, Kiley J., Wieben, Eric D., Farrugia, Gianrico, Cerhan, James R., Thibodeau, Stephen N.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Frontiers Media S.A. 2015
الموضوعات:
Pediatrics
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4513238/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26257771
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2015.00244
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة