A Novel Mutation in a Kazakh Family with X-Linked Alport Syndrome

Alport syndrome is a genetic condition that results in hematuria, progressive renal impairment, hearing loss, and occasionally lenticonus and retinopathy. Approximately 80% of Alport syndrome cases are caused by X-linked mutations in the COL4A5 gene encoding type IV collagen. The objective of this s...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:PLoS One
Những tác giả chính: Baikara, Barshagul T., Zholdybayeva, Elena V., Rakhimova, Saule E., Nigmatullina, Nazym B., Momynaliev, Kuvat T., Ramanculov, Yerlan M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2015
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4500592/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26168235
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0132010
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự