Ładuje się......

A Novel Mutation in a Kazakh Family with X-Linked Alport Syndrome

Alport syndrome is a genetic condition that results in hematuria, progressive renal impairment, hearing loss, and occasionally lenticonus and retinopathy. Approximately 80% of Alport syndrome cases are caused by X-linked mutations in the COL4A5 gene encoding type IV collagen. The objective of this s...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:PLoS One
Główni autorzy: Baikara, Barshagul T., Zholdybayeva, Elena V., Rakhimova, Saule E., Nigmatullina, Nazym B., Momynaliev, Kuvat T., Ramanculov, Yerlan M.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Public Library of Science 2015
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4500592/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26168235
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0132010
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!