Đang tải...
A recessive homozygous p.Asp92Gly SDHD mutation causes prenatal cardiomyopathy and a severe mitochondrial complex II deficiency
Succinate dehydrogenase (SDH) is a crucial metabolic enzyme complex that is involved in ATP production, playing roles in both the tricarboxylic cycle and the mitochondrial respiratory chain (complex II). Isolated complex II deficiency is one of the rarest oxidative phosphorylation disorders with mut...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Hum Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Springer Berlin Heidelberg
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4495259/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26008905 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-015-1568-z |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|