A recessive homozygous p.Asp92Gly SDHD mutation causes prenatal cardiomyopathy and a severe mitochondrial complex II deficiency

Succinate dehydrogenase (SDH) is a crucial metabolic enzyme complex that is involved in ATP production, playing roles in both the tricarboxylic cycle and the mitochondrial respiratory chain (complex II). Isolated complex II deficiency is one of the rarest oxidative phosphorylation disorders with mut...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Genet
Những tác giả chính: Alston, Charlotte L., Ceccatelli Berti, Camilla, Blakely, Emma L., Oláhová, Monika, He, Langping, McMahon, Colin J., Olpin, Simon E., Hargreaves, Iain P., Nolli, Cecilia, McFarland, Robert, Goffrini, Paola, O’Sullivan, Maureen J., Taylor, Robert W.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer Berlin Heidelberg 2015
Những chủ đề:
Original Investigation
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4495259/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26008905
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-015-1568-z
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự