লোডিং...
A recessive homozygous p.Asp92Gly SDHD mutation causes prenatal cardiomyopathy and a severe mitochondrial complex II deficiency
Succinate dehydrogenase (SDH) is a crucial metabolic enzyme complex that is involved in ATP production, playing roles in both the tricarboxylic cycle and the mitochondrial respiratory chain (complex II). Isolated complex II deficiency is one of the rarest oxidative phosphorylation disorders with mut...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Hum Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Springer Berlin Heidelberg
2015
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4495259/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26008905 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-015-1568-z |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|