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Unified representation of genetic variants

Summary: A genetic variant can be represented in the Variant Call Format (VCF) in multiple different ways. Inconsistent representation of variants between variant callers and analyses will magnify discrepancies between them and complicate variant filtering and duplicate removal. We present a softwar...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Bioinformatics
Main Authors: Tan, Adrian, Abecasis, Gonçalo R., Kang, Hyun Min
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Oxford University Press 2015
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4481842/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25701572
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/bioinformatics/btv112
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