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Unified representation of genetic variants

Summary: A genetic variant can be represented in the Variant Call Format (VCF) in multiple different ways. Inconsistent representation of variants between variant callers and analyses will magnify discrepancies between them and complicate variant filtering and duplicate removal. We present a softwar...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Bioinformatics
Hauptverfasser: Tan, Adrian, Abecasis, Gonçalo R., Kang, Hyun Min
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Oxford University Press 2015
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4481842/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25701572
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/bioinformatics/btv112
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