De novo deletions and duplications of 17q25.3 cause susceptibility to cardiovascular malformations

BACKGROUND: Genomic disorders resulting from deletion or duplication of genomic segments are known to be an important cause of cardiovascular malformations (CVMs). In our previous study, we identified a unique individual with a de novo 17q25.3 deletion from a study of 714 individuals with CVM. METHO...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Orphanet J Rare Dis
Những tác giả chính: Probst, F. J., James, R. A., Burrage, L. C., Rosenfeld, J. A., Bohan, T. P., Melver, C. H. Ward, Magoulas, P., Austin, E., Franklin, A. I. A., Azamian, M., Xia, F., Patel, A., Bi, W., Bacino, C., Belmont, J.W., Ware, S. M., Shaw, C., Cheung, S.W., Lalani, S. R.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2015
Những chủ đề:
Research
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4472615/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26070612
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-015-0291-0
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự