Alpha-mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation

BACKGROUND: Alpha-mannosidosis is caused by mutations in MAN2B1, leading to loss of lysosomal alpha-mannosidase activity. Symptoms include intellectual disabilities, hearing impairment, motor function disturbances, facial coarsening and musculoskeletal abnormalities. METHODS: To study the genotype-p...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Orphanet J Rare Dis
Những tác giả chính: Borgwardt, Line, Stensland, Hilde Monica Frostad Riise, Olsen, Klaus Juul, Wibrand, Flemming, Klenow, Helle Bagterp, Beck, Michael, Amraoui, Yasmina, Arash, Laila, Fogh, Jens, Nilssen, Øivind, Dali, Christine I, Lund, Allan Meldgaard
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2015
Những chủ đề:
Research
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4465300/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26048034
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-015-0286-x
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự