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CNVs, Aneuploidies and Human Disease

In the perinatal setting, chromosome imbalances cause a wide range of clinically significant disorders and increase risk for other particular phenotypes. As technologies have improved to detect increasingly smaller deletions and duplications, collectively referred to as copy number variants (CNVs),...

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Pubblicato in:Clin Perinatol
Autori principali: Martin, Christa L., Kirkpatrick, Brianne E., Ledbetter, David H.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2015
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4459515/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26042902
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.clp.2015.03.001
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