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CNVs, Aneuploidies and Human Disease

In the perinatal setting, chromosome imbalances cause a wide range of clinically significant disorders and increase risk for other particular phenotypes. As technologies have improved to detect increasingly smaller deletions and duplications, collectively referred to as copy number variants (CNVs),...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Clin Perinatol
Main Authors: Martin, Christa L., Kirkpatrick, Brianne E., Ledbetter, David H.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2015
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4459515/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26042902
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.clp.2015.03.001
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