CEP290 alleles in mice disrupt tissue-specific cilia biogenesis and recapitulate features of syndromic ciliopathies

Distinct mutations in the centrosomal-cilia protein CEP290 lead to diverse clinical findings in syndromic ciliopathies. We show that CEP290 localizes to the transition zone in ciliated cells, precisely to the region of Y-linkers between central microtubules and plasma membrane. To create models of C...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Mol Genet
Những tác giả chính: Rachel, Rivka A., Yamamoto, Erin A., Dewanjee, Mrinal K., May-Simera, Helen L., Sergeev, Yuri V., Hackett, Alice N., Pohida, Katherine, Munasinghe, Jeeva, Gotoh, Norimoto, Wickstead, Bill, Fariss, Robert N., Dong, Lijin, Li, Tiansen, Swaroop, Anand
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2015
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4459394/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25859007
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddv123
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự