Preskoči na sadržaj
VuFind
  • Tvoj račun
  • Odjavi se
  • Institucionalna prijava
  • Jezik
    • English
    • Deutsch
    • Español
    • Français
    • Italiano
    • 日本語
    • Nederlands
    • Português (Brasil)
    • 中文(繁體)
    • Türkçe
    • עברית
    • Gaeilge
    • Cymraeg
    • Ελληνικά
    • Català
    • Euskara
    • Русский
    • Čeština
    • Suomi
    • Svenska
    • polski
    • Dansk
    • slovenščina
    • اللغة العربية
    • বাংলা
    • Galego
    • Tiếng Việt
    • Hrvatski
    • हिंदी
Napredno
  • Traži
  • Mutations in SNX14 Cause a Dis...
  • Komentari
  • Citiraj ovo
  • Pošalji ovo e-poštom
  • Ispiši
  • Izvezi zapis
    • Izvezi u RefWorks
    • Izvezi u EndNoteWeb
    • Izvezi u EndNote
    • Izvezi u BibTeX
    • Izvezi u RIS
  • Spremi u popis
Učitavanje...

QR kȏd

Mutations in SNX14 Cause a Distinctive Autosomal-Recessive Cerebellar Ataxia and Intellectual Disability Syndrome

Spremljeno u:
Bibliografski detalji
Izdano u:Am J Hum Genet
Glavni autori: Thomas, Anna C., Williams, Hywel, Setó-Salvia, Núria, Bacchelli, Chiara, Jenkins, Dagan, O’Sullivan, Mary, Mengrelis, Konstantinos, Ishida, Miho, Ocaka, Louise, Chanudet, Estelle, James, Chela, Lescai, Francesco, Anderson, Glenn, Morrogh, Deborah, Ryten, Mina, Duncan, Andrew J., Pai, Yun Jin, Saraiva, Jorge M., Ramos, Fabiana, Farren, Bernadette, Saunders, Dawn, Vernay, Bertrand, Gissen, Paul, Straatmaan-Iwanowska, Anna, Baas, Frank, Wood, Nicholas W., Hersheson, Joshua, Houlden, Henry, Hurst, Jane, Scott, Richard, Bitner-Glindzicz, Maria, Moore, Gudrun E., Sousa, Sérgio B., Stanier, Philip
Format: Artigo
Jezik:Inglês
Izdano: Elsevier 2015
Teme:
Erratum
Online pristup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4457954/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.05.010
Oznake: Dodaj oznaku
Bez oznaka, Budi prvi tko označuje ovaj zapis!
  • Primjerci
  • Opis
  • Komentari
  • Pregled
  • Similar Items
  • Prikaz za djelatnike knjižnice

Similar Items

  • Mutations in SNX14 Cause a Distinctive Autosomal-Recessive Cerebellar Ataxia and Intellectual Disability Syndrome
    od: Thomas, Anna C., i dr.
    Izdano: (2014)
  • STAG3 truncating variant as the cause of primary ovarian insufficiency
    od: Le Quesne Stabej, Polona, i dr.
    Izdano: (2016)
  • The use of whole-exome sequencing to disentangle complex phenotypes
    od: Williams, Hywel J, i dr.
    Izdano: (2016)
  • An example of the utility of genomic analysis for fast and accurate clinical diagnosis of complex rare phenotypes
    od: Le Quesne Stabej, Polona, i dr.
    Izdano: (2017)
  • SNX14 mutations affect endoplasmic reticulum-associated neutral lipid metabolism in autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20
    od: Bryant, Dale, i dr.
    Izdano: (2018)

Opcije za pretraživanje

  • Povijest pretraživanja
  • Napredno pretraživanje

Nađi još

  • Pregledaj katalog
  • Pregledaj abecednim redom
  • Istraži kanale
  • Rezervacije za tečajeve
  • Nova djela

Trebaš pomoć?

  • Savjeti za pretraživanje
  • Upitaj knjižničara
  • Često postavljena pitanja
Učitavanje...