STAG3 truncating variant as the cause of primary ovarian insufficiency

Primary ovarian insufficiency (POI) is a distressing cause of infertility in young women. POI is heterogeneous with only a few causative genes having been discovered so far. Our objective was to determine the genetic cause of POI in a consanguineous Lebanese family with two affected sisters presenti...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Eur J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Le Quesne Stabej, Polona, Williams, Hywel J, James, Chela, Tekman, Mehmet, Stanescu, Horia C, Kleta, Robert, Ocaka, Louise, Lescai, Francesco, Storr, Helen L, Bitner-Glindzicz, Maria, Bacchelli, Chiara, Conway, Gerard S
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2016
الموضوعات:
Short Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4795223/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26059840
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.107
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة