Saltar ao contenido
VuFind
  • A sua conta
  • Saír
  • Ingreso de sesión Institucional
  • Idioma
    • English
    • Deutsch
    • Español
    • Français
    • Italiano
    • 日本語
    • Nederlands
    • Português (Brasil)
    • 中文(繁體)
    • Türkçe
    • עברית
    • Gaeilge
    • Cymraeg
    • Ελληνικά
    • Català
    • Euskara
    • Русский
    • Čeština
    • Suomi
    • Svenska
    • polski
    • Dansk
    • slovenščina
    • اللغة العربية
    • বাংলা
    • Galego
    • Tiếng Việt
    • Hrvatski
    • हिंदी
Avanzado
  • Buscar
  • Mutations in SNX14 Cause a Dis...
  • Comentarios
  • Citar
  • Enviar este rexistro por email
  • Imprimir
  • Exportar rexistro
    • Exportar a RefWorks
    • Exportar a EndNoteWeb
    • Exportar a EndNote
    • Exportar a BibTeX
    • Exportar a RIS
  • Engadir a favoritos
Cargando...

Código QR

Mutations in SNX14 Cause a Distinctive Autosomal-Recessive Cerebellar Ataxia and Intellectual Disability Syndrome

Gardado en:
Detalles Bibliográficos
Publicado en:Am J Hum Genet
Main Authors: Thomas, Anna C., Williams, Hywel, Setó-Salvia, Núria, Bacchelli, Chiara, Jenkins, Dagan, O’Sullivan, Mary, Mengrelis, Konstantinos, Ishida, Miho, Ocaka, Louise, Chanudet, Estelle, James, Chela, Lescai, Francesco, Anderson, Glenn, Morrogh, Deborah, Ryten, Mina, Duncan, Andrew J., Pai, Yun Jin, Saraiva, Jorge M., Ramos, Fabiana, Farren, Bernadette, Saunders, Dawn, Vernay, Bertrand, Gissen, Paul, Straatmaan-Iwanowska, Anna, Baas, Frank, Wood, Nicholas W., Hersheson, Joshua, Houlden, Henry, Hurst, Jane, Scott, Richard, Bitner-Glindzicz, Maria, Moore, Gudrun E., Sousa, Sérgio B., Stanier, Philip
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado: Elsevier 2015
Assuntos:
Erratum
Acceso en liña:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4457954/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.05.010
Tags: Engadir etiqueta
Sen Etiquetas, Sexa o primeiro en etiquetar este rexistro!
  • Existencias
  • Descripción
  • Comentarios
  • Vista preliminar
  • Títulos similares
  • Registo fonte

Títulos similares

  • Mutations in SNX14 Cause a Distinctive Autosomal-Recessive Cerebellar Ataxia and Intellectual Disability Syndrome
    por: Thomas, Anna C., et al.
    Publicado: (2014)
  • STAG3 truncating variant as the cause of primary ovarian insufficiency
    por: Le Quesne Stabej, Polona, et al.
    Publicado: (2016)
  • The use of whole-exome sequencing to disentangle complex phenotypes
    por: Williams, Hywel J, et al.
    Publicado: (2016)
  • An example of the utility of genomic analysis for fast and accurate clinical diagnosis of complex rare phenotypes
    por: Le Quesne Stabej, Polona, et al.
    Publicado: (2017)
  • SNX14 mutations affect endoplasmic reticulum-associated neutral lipid metabolism in autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20
    por: Bryant, Dale, et al.
    Publicado: (2018)

Opciones de procura

  • Historial de Procuras
  • Procura avanzada

Buscar Máis

  • Revisar o catálogo
  • Lista alfabética
  • Explore Channels
  • Reservas de curso
  • Novos exemplares

Necesita Axuda?

  • Consello de procura
  • Consulte a un Bibliotecario
  • Preguntas Frecuentes
Cargando...