Siirry sisältöön
VuFind
  • Oma tili
  • Kirjaudu ulos
  • Organisaation kirjautuminen
  • Kieli
    • English
    • Deutsch
    • Español
    • Français
    • Italiano
    • 日本語
    • Nederlands
    • Português (Brasil)
    • 中文(繁體)
    • Türkçe
    • עברית
    • Gaeilge
    • Cymraeg
    • Ελληνικά
    • Català
    • Euskara
    • Русский
    • Čeština
    • Suomi
    • Svenska
    • polski
    • Dansk
    • slovenščina
    • اللغة العربية
    • বাংলা
    • Galego
    • Tiếng Việt
    • Hrvatski
    • हिंदी
Tarkennettu
  • Haku
  • Mutations in SNX14 Cause a Dis...
  • Kommentit
  • Sitaatti
  • Lähetä sähköpostilla
  • Tulosta
  • Vie tietue
    • Vienti: RefWorks
    • Vienti: EndNoteWeb
    • Vienti: EndNote
    • Vienti: BibTeX
    • Vienti: RIS
  • Lisää suosikkeihin
Lataa...

QR-koodi

Mutations in SNX14 Cause a Distinctive Autosomal-Recessive Cerebellar Ataxia and Intellectual Disability Syndrome

Tallennettuna:
Bibliografiset tiedot
Julkaisussa:Am J Hum Genet
Päätekijät: Thomas, Anna C., Williams, Hywel, Setó-Salvia, Núria, Bacchelli, Chiara, Jenkins, Dagan, O’Sullivan, Mary, Mengrelis, Konstantinos, Ishida, Miho, Ocaka, Louise, Chanudet, Estelle, James, Chela, Lescai, Francesco, Anderson, Glenn, Morrogh, Deborah, Ryten, Mina, Duncan, Andrew J., Pai, Yun Jin, Saraiva, Jorge M., Ramos, Fabiana, Farren, Bernadette, Saunders, Dawn, Vernay, Bertrand, Gissen, Paul, Straatmaan-Iwanowska, Anna, Baas, Frank, Wood, Nicholas W., Hersheson, Joshua, Houlden, Henry, Hurst, Jane, Scott, Richard, Bitner-Glindzicz, Maria, Moore, Gudrun E., Sousa, Sérgio B., Stanier, Philip
Aineistotyyppi: Artigo
Kieli:Inglês
Julkaistu: Elsevier 2015
Aiheet:
Erratum
Linkit:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4457954/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.05.010
Tagit: Lisää tagi
Ei tageja, Lisää ensimmäinen tagi!
  • Saatavuustiedot
  • Kuvaus
  • Kommentit
  • Esikatselu
  • Samankaltaisia teoksia
  • Henkilökuntanäyttö

Samankaltaisia teoksia

  • Mutations in SNX14 Cause a Distinctive Autosomal-Recessive Cerebellar Ataxia and Intellectual Disability Syndrome
    Tekijä: Thomas, Anna C., et al.
    Julkaistu: (2014)
  • STAG3 truncating variant as the cause of primary ovarian insufficiency
    Tekijä: Le Quesne Stabej, Polona, et al.
    Julkaistu: (2016)
  • The use of whole-exome sequencing to disentangle complex phenotypes
    Tekijä: Williams, Hywel J, et al.
    Julkaistu: (2016)
  • An example of the utility of genomic analysis for fast and accurate clinical diagnosis of complex rare phenotypes
    Tekijä: Le Quesne Stabej, Polona, et al.
    Julkaistu: (2017)
  • SNX14 mutations affect endoplasmic reticulum-associated neutral lipid metabolism in autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20
    Tekijä: Bryant, Dale, et al.
    Julkaistu: (2018)

Haun vaihtoehdot

  • Hakuhistoria
  • Tarkennettu haku

Hae lisää

  • Selaa luetteloa
  • Selaa aakkosittain
  • Tutki kanavia
  • Kurssikirjat
  • Uutuusluettelo

Tarvitsetko apua?

  • Hakuohje
  • Kysy kirjastosta
  • UKK:t
Lataa...