Novel GUCY2D Gene Mutations in Japanese Male Twins with Leber Congenital Amaurosis

Purpose. Leber congenital amaurosis (LCA), a genetically and clinically heterogeneous disease, is the earliest onset retinitis pigmentosa (RP) and is the most severe of hereditary retinal dystrophies. This study was conducted to investigate genetic and clinical features of LCA in a set of Japanese m...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Ophthalmol
المؤلفون الرئيسيون: Hosono, Katsuhiro, Harada, Yuko, Kurata, Kentaro, Hikoya, Akiko, Sato, Miho, Minoshima, Shinsei, Hotta, Yoshihiro
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Hindawi Publishing Corporation 2015
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4444599/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26097748
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2015/693468
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة