Φορτώνει......

Human adenine phosphoribosyltransferase. Identification of allelic mutations at the nucleotide level as a cause of complete deficiency of the enzyme.

This study reports the first demonstration of specific mutations leading to human adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency. The molecular basis of the deficiency was investigated by determining the sequence of both alleles of a patient with a complete deficiency in APRT activity. A trinuc...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:J Clin Invest
Κύριοι συγγραφείς: Hidaka, Y, Palella, T D, O'Toole, T E, Tarlé, S A, Kelley, W N
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: American Society for Clinical Investigation 1987
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC442397/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3680503/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1172/JCI113219
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!