Ładuje się......
Allele frequency of variants reported to cause adenine phosphoribosyltransferase deficiency
Adenine phosphoribosyltransferase deficiency is a rare, autosomal recessive disorder of purine metabolism that causes nephrolithiasis and progressive chronic kidney disease. The small number of reported cases indicates an extremely low prevalence, although it has been suggested that missed diagnoses...
Zapisane w:
| Wydane w: | Eur J Hum Genet |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Springer International Publishing
2021
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8298615/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33707627 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-020-00805-6 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|