Allele frequency of variants reported to cause adenine phosphoribosyltransferase deficiency

Adenine phosphoribosyltransferase deficiency is a rare, autosomal recessive disorder of purine metabolism that causes nephrolithiasis and progressive chronic kidney disease. The small number of reported cases indicates an extremely low prevalence, although it has been suggested that missed diagnoses...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Eur J Hum Genet
Główni autorzy: Runolfsdottir, Hrafnhildur L., Sayer, John A., Indridason, Olafur S., Edvardsson, Vidar O., Jensson, Brynjar O., Arnadottir, Gudny A., Gudjonsson, Sigurjon A., Fridriksdottir, Run, Katrinardottir, Hildigunnur, Gudbjartsson, Daniel, Thorsteinsdottir, Unnur, Sulem, Patrick, Stefansson, Kari, Palsson, Runolfur
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Springer International Publishing 2021
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8298615/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33707627
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-020-00805-6
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy