A pseudo-dominant form of Gitelman’s syndrome

Gitelman’s syndrome is an autosomal recessive salt losing nephropathy caused by inactivated mutations of the SLC12A3 gene, encoding the NaCl cotransporter of the distal convoluted tubule. We report a French family with five affected members over two generations suggesting a dominant transmission. Af...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:NDT Plus
Główni autorzy: de La Faille, Renaud, Vallet, Marion, Venisse, Annabelle, Nau, Valérie, Collet-Gaudillat, Carole, Houillier, Pascal, Jeunemaitre, Xavier, Vargas-Poussou, Rosa
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Oxford University Press 2011
Hasła przedmiotowe:
II. Clinical Reports
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4421668/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25984200
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/ndtplus/sfr094
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy