Spectrum of Mutations in Gitelman Syndrome

Gitelman's syndrome (GS) is a rare, autosomal recessive, salt-losing tubulopathy caused by mutations in the SLC12A3 gene, which encodes the thiazide-sensitive NaCl cotransporter (NCC). Because 18 to 40% of suspected GS patients carry only one SLC12A3 mutant allele, large genomic rearrangements...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Vargas-Poussou, Rosa, Dahan, Karin, Kahila, Diana, Venisse, Annabelle, Riveira-Munoz, Eva, Debaix, Huguette, Grisart, Bernard, Bridoux, Franck, Unwin, Robert, Moulin, Bruno, Haymann, Jean-Philippe, Vantyghem, Marie-Christine, Rigothier, Claire, Dussol, Bertrand, Godin, Michel, Nivet, Hubert, Dubourg, Laurence, Tack, Ivan, Gimenez-Roqueplo, Anne-Paule, Houillier, Pascal, Blanchard, Anne, Devuyst, Olivier, Jeunemaitre, Xavier
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: American Society of Nephrology 2011
נושאים:
Basic Research
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3065225/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21415153
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1681/ASN.2010090907
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים