লোডিং...
Cryptic FMR1 mosaic deletion in a phenotypically normal mother of a boy with fragile X syndrome: case report
BACKGROUND: Increasing number of case reports of mosaic mutations and deletions have better armed clinicians and geneticists with more accurate and focused prenatal diagnoses. Since mosaicism means a significant increase of recurrence risk, detailed parental profiling is essential for risk assessmen...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | BMC Med Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
BioMed Central
2014
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4411709/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25421229 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-014-0125-2 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|