Đang tải...
De novo missense mutations in the NAA10 gene cause severe non-syndromic developmental delay in males and females
Recent studies revealed the power of whole-exome sequencing to identify mutations in sporadic cases with non-syndromic intellectual disability. We now identified de novo missense variants in NAA10 in two unrelated individuals, a boy and a girl, with severe global developmental delay but without any...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Eur J Hum Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Nature Publishing Group
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4402627/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25099252 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.150 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|