In-Frame Deletion and Missense Mutations of the C-Terminal Helicase Domain of SMARCA2 in Three Patients with Nicolaides-Baraitser Syndrome

Using high-resolution molecular karyotyping with SNP arrays to identify candidate genes for etiologically unexplained intellectual disability, we identified a 32-kb de novo in-frame deletion of the C-terminal helicase domain of the SMARCA2 gene in a patient with severe intellectual disability, epile...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Wolff, D., Endele, S., Azzarello-Burri, S., Hoyer, J., Zweier, M., Schanze, I., Schmitt, B., Rauch, A., Reis, A., Zweier, C.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: S. Karger AG 2012
Assuntos:
Original Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3362220/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22822383
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000337323
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