Ładuje się......
De novo missense mutations in the NAA10 gene cause severe non-syndromic developmental delay in males and females
Recent studies revealed the power of whole-exome sequencing to identify mutations in sporadic cases with non-syndromic intellectual disability. We now identified de novo missense variants in NAA10 in two unrelated individuals, a boy and a girl, with severe global developmental delay but without any...
Zapisane w:
| Wydane w: | Eur J Hum Genet |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Nature Publishing Group
2015
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4402627/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25099252 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.150 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|