Identification of p.Glu131Lys Mutation in the IHH Gene in a Korean Patient With Brachydactyly Type A1

פריטים דומים

• Atypical Neonatal Marfan Syndrome with p.Glu1073Lys Mutation of FBN1: the First Case in Korea
  מאת: Heo, Ju Sun, et al.
  יצא לאור: (2017)
• A novel CASR mutation (p.Glu757Lys) causing autosomal dominant hypocalcaemia type 1
  מאת: Kwan, Benjamin, et al.
  יצא לאור: (2018)
• Frequency of the moyamoya-related RNF213 p.Arg4810Lys variant in 1,516 Korean individuals
  מאת: Jang, Mi-Ae, et al.
  יצא לאור: (2015)
• Identification of a GDF5 Mutation in a Korean Patient with Brachydactyly Type C without Foot Involvement
  מאת: Seo, Soo Hyun, et al.
  יצא לאור: (2013)
• A homozygous p.Glu150Lys mutation in the opsin gene of two Pakistani families with autosomal recessive retinitis pigmentosa
  מאת: Azam, Maleeha, et al.
  יצא לאור: (2009)