تحميل...
Leber Congenital Amaurosis Caused by Mutations in RPGRIP1
Recessive null mutations in retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1 (RPGRIP1) gene are the cause of LCA6 and account for 5% to 6% of the total patient population. RPGRIP1 has an essential role in the photoreceptor connecting cilia, and photoreceptors lacking RPGRIP1 are unable to...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Cold Spring Harb Perspect Med |
|---|---|
| المؤلف الرئيسي: | |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Cold Spring Harbor Laboratory Press
2015
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4382728/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25414380 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/cshperspect.a017384 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|