Đang tải...
First Report of CTNS Mutations in a Chinese Family with Infantile Cystinosis
Infantile cystinosis (IC) is a rare autosomal recessive disorder characterized by a defect in the lysosomal-membrane transport protein, cystinosin. It serves as a prototype for lysosomal transport disorders. To date, several CTNS mutations have been identified as the cause of the prototypic disease...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | ScientificWorldJournal |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Hindawi Publishing Corporation
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4381850/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25866837 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2015/309410 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|