Germline Gain-of-Function Mutations in AFF4 Cause a Developmental Syndrome Functionally Linking the Super Elongation Complex and Cohesin

Transcriptional elongation is critical for gene expression regulation during embryogenesis. The super elongation complex (SEC) governs this process by mobilizing paused RNA polymerase II (RNAP2). Using exome sequencing, we discovered missense mutations in AFF4, a core component of the SEC in three u...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Nat Genet
Główni autorzy: Izumi, Kosuke, Nakato, Ryuichiro, Zhang, Zhe, Edmondson, Andrew C., Noon, Sarah, Dulik, Matthew C., Rajagopalan, Ramkakrishnan, Venditti, Charles P., Gripp, Karen, Samanich, Joy, Zackai, Elaine H., Deardorff, Matthew A., Clark, Dinah, Allen, Julian L., Dorsett, Dale, Misulovin, Ziva, Komata, Makiko, Bando, Masashige, Kaur, Maninder, Katou, Yuki, Shirahige, Katsuhiko, Krantz, Ian D.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2015
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4380798/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25730767
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.3229
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy